وصف المقـــرر
الهدف من المقرر دراسة الجينوم البشري وتنظيم التعبير الجيني و صلته بالاضطرابات الوراثية الطبية وطريقة التشخيص. أيضا دراسة مدى التباين الوراثي في الجينوم البشري وشرح كيف تؤثر هذه الاختلافات في حدوث الامراض. و طريقة دراسة تاريخ العائلة وتفسير الانساب وتطبيق مبادئ التوارث في حساب المخاطر الجينية لمجموعة متنوعة من الأمراض الوراثية وأنماط التوارث.
وفي هذا المقرر يتعرف الطلاب على مسببات الأمراض الوراثية ومنها: الاضطرابات الجينية واضطرابات الشذوذ الكروموسومي، والأخطاء الوراثية في الاستقلاب، وعلم وراثة السرطان. تفسير نتائج الاختبارات الجينية الوراثية الخلوية، الجزيئية والكيمياء الحيوية للمساعدة في تشخيص الأمراض الوراثية. شرح الآثار السريرية والأخلاقية والاجتماعية للتشخيص الوراثي، وصحة الأسرة، والتنبؤ، والطب الشخصي.
أهداف المقرر و مخرجاته
أهداف المقرر
تزويد الطلاب بالمعلومات عن الجينوم وتنظيم التعبير الجيني و صلته بالاضطرابات الوراثية الطبية وطريقة التشخيص. أيضا مساعدة الطلاب على التعرف الاضطرابات الوراثية.
مخرجات التعلم
- تعرف على الطلاب مع مجموعة متنوعة من المطفرة التي تسبب الطفرات.
- اليات إصلاح الحمض النووي.
- الاضطرابات الوراثية (أنواعها، الأساس الجزيئي للإمراض وطريقة توارثها ).
- فهم كيف يمكن للتغيرات في الحمض النووي و الكروموسومات ان تؤثر على وظيفة الجين.
- وصف طريقة توارث الصفات، وكيفيه حدوث تغييرات في عدد الكروموسومات واشكالها خلال الانقسام الميوزي.
- دراسة تقنيات الهندسة الوراثية وتطبيقاتها.
- القضايا الأخلاقية الكبرى في مجال علم الوراثة.
- إساءة استخدام تقنيات الهندسة الجينية.
المراجع
1. Turnpenny, P. and Ellard, S. (2012): Emery’s Elements of Medical Genetics. 14th ed. Elsevier, Churchill Livingstone.
2. Strachan, T. and Read, A. (2012): Human Molecular Genetics, 4th Edition, Garland Science/Taylor & Francis Group, New York.
Course ID: GENTC 557
الساعات المعتمدة | نظري | عملي | مختبرات | محاضرة | ستوديو | ساعات الاتصال | المتطلبات السابقة | 2 | 3 | 3 | - |
---|